Síndrome de Down: conceitos, causas e tratamento

Você já ouviu falar sobre a Síndrome de Down? Conheça agora as principais características, causas, sinais e tratamento dessa condição genética!

A série “Eu Nunca”, da gigante de streaming Netflix, conta a história de uma adolescente, a Devi, que é apaixonada por um garoto popular de sua escola, o Paxton. Em uma parte da história, conhecemos a irmã de Paxton, a Rebecca, que possui Síndrome de Down e é superprotegida pelo irmão.

Esse fato da série conta a todos nós uma realidade muito evidente: pessoas com Síndrome de Down existem e precisam ser representadas na sociedade e nas grandes telas.

No entanto, poucos de nós sabem o que exatamente é a Síndrome de Down, as suas características, e qual é a importância de falar dessa condição genética. Neste post, você irá aprender sobre tudo isso.

O que é a Síndrome de Down?

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A Síndrome de Down é uma condição genética que afeta milhares de cidadãos brasileiros.

A Síndrome de Down, também conhecida como trissomia do cromossomo 21, é uma condição genética caracterizada pelo alteração da divisão celular dos cromossomos autossômicos.

Essa alteração na divisão celular acarreta em diversas inabilidades no desenvolvimento de características mentais e físicas.

No passado, pessoas com Síndrome de Down possuíam baixas expectativas de vida. Hoje, porém, essa realidade tem mudado, e muitos indivíduos com essa condição vivem com bem estar e qualidade de vida.

Quais são as causas?

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Representação dos cromossomos e os três cromossomos 21. Reprodução: https://www.nationalgeographic.com/science/phenomena/2013/07/17/how-to-shut-down-the-extra-chromosome-in-downs-syndrome/

Na reprodução humana, o homem e a mulher passam o seu material genético para a criança. Esse material genético é organizado em forma de cromossomos, que são estruturas semelhantes a um “X”.

O homem e a mulher, individualmente, transferem 23 cromossomos (dentre os quais 22 são autossômicos e 1 é sexual) para a criança. Isso significa que cada pessoa possui, no total, 46 cromossomos, sendo que metade desses vem do pai e metade vem da mãe.

A Síndrome de Down ocorre quando ocorre uma falha da divisão dos cromossomos. Ou seja, ao invés de duas cópias, o indivíduo fica com três cópias do cromossomo de número 21.

Quais são os tipos de Síndrome de Down?

A síndrome de Down pode se manifestar de várias formas, com suas peculiaridades genéticas muito evidentes. Existem três tipos:

Trissomia Simples

Esse é o tipo mais comum de Síndrome de Down, com cerca de 95% dos casos. Ele é caracterizado pela cópia extra no cromossomo 21 em cada célula do corpo humano.

Translocação

Esse tipo é bem incomum, com cerca de 3% a 4% dos casos. Ele é caracterizado por somente uma parte extra do cromossomo 21 a mais (e não um cromossomo 21 inteiro), que geralmente é ligada ao cromossomo 14. Os sintomas desse tipo são semelhantes à Trissomia Simples.

Mosaico

Esse tipo de Síndrome de Down é o mais raro de todos, com cerca de 1% dos casos. Ele ocorre quando um bebê nasce com um cromossomo 21 a mais, mas somente em algumas de suas células. Os indíviduos com esse tipo de síndrome, geralmente, possuem sintomas mais brandos.

Quais são os sintomas da Síndrome de Down?

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A Síndrome de Down possui características bem particulares.

A Síndrome de Down é associada a características físicas e complicações de saúde típicos. Esses sintomas podem ser identificados desde bebê, e tratados a fim de diminuírem.

Características físicas:

  • Cabeça e orelhas pequenas;
  • Pescoço curto;
  • Rosto arredondados;
  • Mãos e pés pequenos;
  • Língua grande;
  • Olhos amendoados;

Complicações médicas:

  • Problemas de visão, audição, fala e respiração;
  • Hipotireoidismo (patologia associada à tireoide);
  • Complicações no coração;
  • Obesidade;
  • Deficiência intelectual (com graus variáveis);
  • Leucemia e doença de Alzheimer;

Como é feito o diagnóstico?

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Existem vários métodos para o diagnóstico da Síndrome de Down.

O diagnóstico, geralmente, é feito durante a gestação e pode ser feito de diversas formas. Dentre elas, é possível diagnosticar por meio de ultrassonografia, translucência nucal, cordocentese e amniocentese.

  • Ultrassonografia: essa forma de diagnóstico é feita, geralmente, no primeiro trimestre de gravidez. Ele é aquele com mais chances de dar falso negativo.
  • Translucência nucal: é um tipo de ultrassonografia, feito no primeiro trimestre de gravidez, que analisa a região transvaginal e abdominal. Esse teste busca identificar acúmulo de líquidos na nuca do bebê, o que indica a presença da síndrome.
  • Amniocentese: esse teste é feito a partir da análise dos cromossomos encontrados no líquido amniótico. É feito após quinze semanas de gravidez.
  • Cordocentese: este é considerado o de maior risco, visto que o teste é feito a partir de uma amostra de sangue do cordão umbilical. É feito após dezoito semanas de gravidez, quando todos os outros testes são inconclusivos.

Como é feito o tratamento?

Apesar de não existir cura, a Síndrome de Down pode ser tratada a partir de diversas ferramentas médicas e educacionais, os quais auxiliam o desenvolvimento do indivíduo com a condição genética.

Assim, com um acompanhamento, desde cedo, das diversas áreas da saúde (medicina, fisioterapia, educação física, psicologia, dentre outros), é possível promover qualidade de vida.

Além disso, é necessário que essa equipe multidisciplinar acompanhe a saúde da pessoa, a fim de que possíveis complicações e problemas de saúde possam ser tratadas ao decorrer da vida.

Um tipo de tratamento que tem ganhado muito destaque é a Equoterapia, ou terapia com cavalos. A prática de andar a cavalo auxiliar diversos tipos de habilidades (força, equilíbrio, coordenação motora, autoestima, etc) que podem ser desenvolvidas, o que auxilia na qualidade de vida da pessoa com a Síndrome de Down.

Cuidados com indivíduos com Síndrome de Down

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A conscientização é uma parte essencial para lidarmos com a Síndrome de Down.

Para promover uma verdadeira qualidade de vida às pessoas com essa síndrome, é necessário manter uma relação próxima com todos esses profissionais da saúde.

Isso porque existem desafios e peculiaridades na convivência com esses indivíduos, os quais possuem necessidades particulares que precisam ser supridas com efetividade.

De acordo com o Movimento Down, cerca de um a cada setecentos brasileiros possui a Síndrome de Down. Portanto, isso significa que há mais 200.000 pessoas com a síndrome no Brasil.

Desse modo, não se pode negligenciar a importância desse tópico, que deve abordado nas escolas, famílias e nas instituições políticas, a fim de que pessoas portadores dessa condição genética tenham os seus direitos assegurados.

Por fim, não podemos esquecer do Dia Internacional da Síndrome de Down, celebrado no dia 21 de março. Esse dia serve para lembrar todos os cidadãos a relevância da inclusão completa dessas pessoas em todas as esferas da sociedade.

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