Albinismo: conceitos, causas, sintomas e tratamentos

Você com certeza já ouviu falar sobre o albinismo, mas sabe exatamente o que ele é? Confira esta matéria e descubra tudo por trás do albinismo.

Todo mundo, em algum momento da vida, já ouviu falar sobre o albinismo. Porém, poucas pessoas sabem exatamente o que define o albinismo. Por isso, iremos trabalhar os conceitos, causas, sintomas, tipos, diagnóstico, tratamento e cuidados relacionados a essa condição genética.

O que é o albinismo?

Homem com albinismo.
Homem com albinismo. Reprodução: https://ccchclinic.com/affordable-health-clinic/albinism-information/

O albinismo pode ser definido como uma condição genética herdada que afeta todos os povos e etnias. Ele modifica a produção de melanina (um tipo de proteína responsável pela coloração da pele, olhos e cabelos) no corpo humano.  Essa síntese pode ser alterada de modo a ter poucas quantidades de melanina ou a ausência total desse pigmento no organismo humano.

Quais são as causas do albinismo?

O ser humano possui diversas informações genéticas para fazer proteínas relacionadas à síntese da melanina (pigmento que também auxilia na proteção da pele contra raios ultravioleta do sol). A enzima tirosinase é uma das responsáveis pela produção da melanina dentro dos melanócitos (células produtoras de melanina).

Existe uma proporção entre a quantidade de tirosinase e os riscos dessa mutação. Quanto maior for a produção desse enzima, menores serão as possibilidades de complicações e doenças com o albinismo.

Portanto, o albinismo se manifesta por causa de uma mutação genética nessas estruturas celulares responsáveis pela produção dos pigmentos do corpo. Existem diversas manifestações dessas mutações, que revelam os tipos de albinismo.

 

Quais são os tipos de albinismo?

Cada tipo de albinismo é classificado segundo os genes que são mutados, que acarretam em sintomas diferentes. Existem três tipos principais:

Albinismo oculocutâneo (OCA):

Esse tipo de albinismo afeta o cabelo, a pelo e olhos. Essa alteração genética pode ocorrer com uma produção nula (tirosina negativo) de melanina ou muito baixa (tirosina positivo).

Existem pelo menos sete tipos de genes que podem ser afetados e que configuram diferentes tipos de albinismo oculocutâneo.

Albinismo ocular (OA):

Esse tipo, que é o menos comum, afeta principalmente os olhos. O cabelo e a pele podem ser um pouco mais claros se comparados com os tons de cor do cabelo, pele e olhos dos familiares.

O albinismo ocular, geralmente, vem acompanhado de alguns defeitos da visão (ametropias), como astigmatismo e hipermetropia.

 

Quais são os sintomas do albinismo?

O albinismo possui sintomas e manifestações clínicas clássicas, o que o torno mais fácil de ser identificado. Lembre-se de que cada tipo de sintoma está associado a uma mutação específica. Portanto, um indivíduo pode apresentar poucos ou vários dos sintomas a seguir.

Cor do cabelo e da pele

A cor do cabelo costuma ser branca ou loira. Podem existir pequenas variações de tons, que vão do branco a cores mais amarronzadas e até ruivas.

Já a cor da pele, também, pode ser extremamente branca e variar para tons mais escuros. É importante notar que pessoas com albinismo, usualmente, não ficam “bronzeadas”, e, sim, queimadas dos raios do sol. À medida que a pessoa cresce, o seu tom de pele pode escurecer.

Cor dos olhos

Pessoas com albinismo costumam ter olhos azuis claros, acinzentados ou marrons. Novamente, essa variação de tons ocorrerá a partir da quantidade de melanina nos olhos.

É interessante notar que, às vezes, é possível ver o olho em um tom avermelhado. Isso ocorre por conta da retina e da íris translúcidas, o que torna os vasos sanguíneos visíveis quando um raio de luz atravessa o globo ocular.

Problemas de visão

Anatomia do olho
Estruturas do olho.

Além das características evidentes nos tons e cores do cabelo, da pelo e dos olhos, o albinismo pode vir acompanhado de problemas de visão particulares.

  • Hipermetropia: é uma manifestação que afeta a capacidade de enxergar de perto decorrente da formação da imagem atrás da retina do globo ocular.
  • Astigmatismo: é uma manifestação que afeta a capacidade de enxergar de longe e de perto. Isso acontece por causa de uma deformidade na estrutura da córnea.
  • Fotofobia: apesar de a fotofobia não ser um problema de visão em si, pode estar atrelada a problemas de visão. Ela é caracterizada por uma extrema sensibilidade e intolerância à luz.
  • Nistagmo: é uma manifestação caracterizada pelo movimento involuntário, em várias direções, dos olhos.
  • Estrabismo: é uma manifestação caracterizada pelo desalinhamento dos olhos.

Como é feito o diagnóstico?

médico compenetrado
Médico representando o oftalmologista.

O diagnóstico do albinismo é considerado bem prático. Isso porque, desde o nascimento, é possível identificar sintomas visíveis na cor da pele, dos olhos e do cabelo do bebê.

Além das características facilmente identificáveis, é essencial que o bebê ou o indivíduo mais velho faça exames oftalmológicos (exames nos olhos), a fim de identificar qualquer tipo de problema ou doença.

Como é feito o tratamento?

O tratamento para o albinismo é extremamente direcionado em relação à proteção da pele e dos problemas de visão.

O que se recomenda é que o albino evite o contato prolongado com o sol, a fim de que evitar queimaduras e câncer de pele.

Além disso, é recomendável que se use protetores solares a partir do fator 30. Desse modo, a pessoa terá uma proteção maior de sua pele contra os raios ultravioletas.

Quantos aos problemas de visão, o indivíduo deve fazer tratamentos para usar óculos, lentes de contato, óculos de sol e, dependendo do tipo de problema, cirurgias.

Cuidados e prevenção

O albinismo é uma condição genética cercada de mitos e falta de informação. Desse modo, é imprescindível reafirmarmos que ele não é contagioso e não afeta capacidades cognitivas de quem porta tal condição.

As crianças devem ser instruídas de modo a desenvolverem o autocuidado ao sair de casa, aplicar protetor solar, utilizar óculos e roupas que cubram as partes sensíveis do corpo.

Além disso, todo tipo de necessidade relaciona à visão deve ser suprida, visto que a visão dessas pessoas pode estar comprometida.

É importante, também, estar atento ao processo de socialização dessas crianças, que podem sofrer com bullying e esteriótipos em ambientes escolares.

Portanto, a fim de não estabelecer uma realidade em que todos são conscientes a respeito do albinismo e seus aspectos na vida humana, deve-se informar e sempre orientar os indivíduos a irem a um profissional da saúde.

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